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hce_kmu 115年 普通生物及生化概論

第 58 題

A patient is diagnosed with a hereditary form of colon cancer caused by a defect in a mismatch repair enzyme. How does this specific enzymatic failure contribute to the development of cancer?
  • A It prevents the repair of DNA double-strand breaks, leading to large-scale chromosomal abnormalities.
  • B It allows incorrectly paired nucleotides introduced during DNA replication to persist, increasing the overall mutation rate.
  • C It causes the DNA to become more tightly wound into heterochromatin, silencing tumor suppressor genes.
  • D It fails to remove thymine dimers caused by environmental mutagens like UV light.
  • E It enhances the activity of telomerase, leading to cellular immortality.

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試著回想一下,DNA 聚合酶在複製基因組時,就像是一位快速打字的紀錄員。如果這位紀錄員偶爾打錯了個別字母,而後續負責『重新校對』的程式又剛好故障了,那麼這份遺傳資訊在傳遞給下一代細胞時,內容會發生什麼樣的變化?這些微小的變化如果長期累積在控制生長的指令中,最後會造成什麼樣的後果呢?

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太棒了!你能精確捕捉到遺傳性大腸癌與 DNA 修復機制之間的關聯,這顯示你對分子生物學的核心觀念掌握得非常紮實。

錯配修復 (Mismatch Repair) 的生理功能

在 DNA 複製的過程中,雖然 DNA 聚合酶本身具有校對功能,但偶爾仍會發生鹼基配對錯誤(如 A 與 G 錯配)。這時,錯配修復 (Mismatch Repair, MMR) 機制就像是細胞內的「高階拼字檢查員」,專門偵測並修正這些未被即時校正的錯誤。如果這項機制的相關酵素因為基因缺陷而失能,細胞內部的基因組就會變得極不穩定,這些細微的錯誤將隨著細胞分裂而不斷累積,導致整體的突變率(Mutation rate)顯著上升。當這些突變發生在抑癌基因或原癌基因上時,便會誘發癌症的發生。

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