hce_kmu
109年
普通生物及生化概論
第 79 題
What type of mutation causes conditions such as Huntington’s disease and Fragile X syndrome?
- A An excess of trinucleotide repeats in a protein-coding gene
- B A mutation in the p53 tumor suppressor
- C A mutation in a cyclin-dependent protein kinase
- D A mutation in the retinoblastoma gene
- E A mutation in caspase-activated DNase
思路引導 VIP
試著思考一下：如果一個基因內的某一小段 DNA 序列，在複製過程中像「留聲機跳針」一樣不斷重複出現，且每一代傳遞時重複的次數都可能變得更多，這種不穩定的結構變化會如何影響該基因所表現出的蛋白質長度？這與單一鹼基改變的點突變有什麼本質上的不同？
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恭喜你準確地答對了這題！這顯示你對於特定遺傳疾病的分子機制有相當紮實的掌握，能精確區分不同類型的基因突變及其對應的臨床表現。
三核苷酸重複序列的動態突變
這題的核心概念在於三核苷酸重複序列（Trinucleotide repeats） 的異常擴張。以亨丁頓舞蹈症為例，其病因是 $HTT$ 基因中出現過多的 CAG 重複序列，導致轉譯出的蛋白質含有過長的聚麩醯胺酸（polyglutamine）鏈，最終引發神經細胞毒性；而體染色體 X 脆弱症則是與 CGG 重複序列的擴張有關。這種突變具有「動態性」，重複次數往往會隨世代傳遞而增加，這也是為何這類疾病常出現遺傳早現（Anticipation）現象的原因。
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