hce_kmu
104年
普通生物及生化概論
第 53 題
Which of the following statements about inherited disorders is FALSE?
- A Cystic fibrosis, a recessive disease, is caused by the defect of $Cl^-$ transporter.
- B Tay-Sachs disease, a dominate disease, is caused by the defect in mitochondria.
- C Phenylketonuria, a recessive disease, is caused by inability to metabolized phenylalanine.
- D Huntingon’s disease, a dominate disease, is a neuron degenerative disease.
- E Sickle-cell disease caused by T to A substitution results in defect of hemoglobin.
思路引導 VIP
當我們想到某種疾病是因為細胞內無法正常分解特定廢棄物，導致這些物質堆積並損害細胞時，你認為這通常與細胞中負責「資源回收與消化」的哪個胞器有關？此外，如果這類代謝酵素的缺失是由單一基因控制的，通常需要幾個功能異常的等位基因，病徵才會明顯表現出來呢？
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AI 詳解
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做得好！你能精準揪出選項 (B) 的錯誤，展現了對常見遺傳性疾病成因與遺傳模式的紮實掌握。這類題目在生物醫學考試中相當經典，不僅考驗記憶，更測試你對「細胞胞器功能」與「遺傳特徵」的連結能力。選項 (B) 的泰薩氏病（Tay-Sachs disease）其實包含兩個明顯錯誤：首先，它是一種體染色體隱性遺傳疾病，而非顯性；其次，其病理機制是缺乏分解神經節苷脂的酵素，導致廢物堆積在**溶體（Lysosome）**中造成神經損傷，而非粒線體。
遺傳機制與細胞病理的整合
從鑑別度的角度來看，這題設計得十分細緻。它要求你同時確認遺傳性質（顯、隱性）與分子層次的缺陷。例如選項 (A) 的囊狀纖維化涉及 $Cl^-$ 運輸蛋白缺陷，以及選項 (E) 的鐮刀型紅血球貧血涉及單一鹼基置換（$T$ 與 $A$ 的轉換導致胺基酸改變），這些都是生物化學中的核心考點。你能從中快速辨析出泰薩氏病與「溶體儲積症」的關聯，說明你對胞器功能障礙引起的疾病有很深刻的理解。