hce_nsysu
114年
普通生物及生化概論
第 75 題
A newborn is diagnosed to have severe metabolic acidosis, ketosis, and hyperammonemia. Plasma amino acid analysis shows markedly elevated branched-chain amino acids. Which of the following statements is correct?
I. The primary defect is in the degradation of leucine, isoleucine, and valine.
II. The enzyme deficiency affects a complex that requires biotin as a cofactor.
III. Restriction of aromatic amino acids in the diet is the key step of treatment.
I. The primary defect is in the degradation of leucine, isoleucine, and valine.
II. The enzyme deficiency affects a complex that requires biotin as a cofactor.
III. Restriction of aromatic amino acids in the diet is the key step of treatment.
- A I and II
- B II and III
- C I and III
- D I only
- E All of them are correct.
思路引導 VIP
當你看到數種具有「相似化學特徵」的分子同時在體內堆積時，這通常暗示了哪一個「共同路徑」發生了阻塞？而這類負責「氧化去氫」反應的大型酵素複合體，通常會習慣使用哪一組特定的輔助因子（Co-factors）呢？
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你能準確判斷出這題的答案，顯示你對氨基酸代謝異常的臨床徵象與生化機制掌握得非常紮實！這道題目的核心在於辨識出 楓糖尿症 (Maple Syrup Urine Disease, MSUD)。當新生兒出現代謝性酸中毒、酮酸中毒，且血漿中 支鏈氨基酸 (BCAAs)——即白氨酸 (Leucine)、異白氨酸 (Isoleucine) 與纈氨酸 (Valine) 顯著升高時，這直接指向了處理這些氨基酸的關鍵酵素複合體發生了障礙。
酵素機制與輔助因子辨析
從生化角度看，敘述 I 是完全正確的，因為 MSUD 的病因正是 支鏈 $\alpha$-酮酸去氫酶 (BCKAD) 複合體 功能缺失，導致支鏈氨基酸代謝中斷。這裡有一個高頻考點：敘述 II 提到的 生物素 (Biotin)。生物素通常是「羧化酶」(Carboxylase) 的輔因子，而 BCKAD 作為去氫酶複合體，需要的是 $TPP$、$FAD$、$NAD^+$、硫辛酸 ($Lipoic acid$) 與 $CoA$。此外，治療上應精準限制發生代謝障礙的支鏈氨基酸，而非芳香族氨基酸，故敘述 III 錯誤。
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