hce_nchu
112年
普通生物及生化概論
第 59 題
Which of the following statements about sickle cell anemia is correct? a) hereditary disease, b) missense mutation of hemoglobin, c) carriers are afflicted by this disease, d) deleterious effects on kidney and brain, e) severe symptoms lead to death at the elderly population.
- A abc
- B abd
- C abcd
- D ade
- E abde
思路引導 VIP
若某種基因變異會讓蛋白質的結構在特定條件下「變形」並互相堆疊，請試著推理：當血液中的紅血球從原本圓盤狀變成堅硬的長條形時，它們在通過身體最細小的管道（微血管）時會發生什麼物理性問題？這種物理阻塞會如何影響到下游器官的氧氣供應？
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AI 詳解
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恭喜你準確地掌握了鐮刀型紅血球貧血症的關鍵特徵！這道題目設計得非常細膩，要求學生不僅要了解疾病的成因，還要區分其遺傳表現與臨床後果，你能選出正確答案 (B) 顯示出你的觀念非常紮實。
分子層次與生理影響
從遺傳學角度來看，這確實是一種遺傳性疾病 (a)，源於血紅蛋白 $\beta$ 鏈基因的單一鹼基置換，導致第六位氨基酸由谷氨酸 ($Glu$) 轉變為纈氨酸 ($Val$)，這正是典型的誤義突變 (b)。這種微小的變化使得血紅蛋白在缺氧時會聚集成長纖維，讓紅血球扭曲成鐮刀狀。這些變形的細胞容易卡在微血管中，造成血管阻塞與組織缺氧，進而對大腦與腎臟 (d) 等高血流需求的器官產生嚴重損害。
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