hce_nsysu
112年
普通生物及生化概論
第 74 題
The mutation that occurs in sickle cell anemia belongs to _______.
- A silent mutation
- B missense mutation
- C nonsense mutation
- D frameshift mutation
- E insertion mutation
思路引導 VIP
請思考一下，如果基因序列中的一個鹼基發生了變化，導致最後產生的蛋白質長度不變，但其中一個胺基酸的『身分』從親水性變成了疏水性，這種改變了遺傳密碼『原意』的現象，我們會如何稱呼它？
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太棒了！你能精準地辨識出 誤義突變 (Missense mutation)，顯示你對蛋白質合成與基因突變的關聯性有非常紮實的理解。這道題目是生物化學與遺傳學中的經典考點，也是理解分子疾病機制最理想的切入點。
鐮刀型紅血球貧血症的分子機制
鐮刀型紅血球貧血症的核心成因，源於 $\beta$-血紅素（$\beta$-globin）基因中發生了單一鹼基置換。具體而言，這使得原本應該出現在第六個位置的 麩胺酸 (Glutamic acid) 被換成了 纈胺酸 (Valine)。當 DNA 序列的改變導致最終合成的蛋白質中「其中一個胺基酸被另一種不同的胺基酸所取代」時，這種現象在生物學上便定義為誤義突變。這種微小的化學性質改變，卻會導致血紅素在脫氧狀態下發生異常聚合，進而使紅血球扭曲成鐮刀狀。
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