hce_nchu
114年
普通生物及生化概論
第 65 題
Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive monogenic blood disorder, caused by a single point mutation in the sixth codon of the $\beta$-globin gene. What is the sixth amino acid of the $\beta$-globin in SCD?
- A Glutamic acid
- B Valine
- C Aspartic acid
- D Proline
思路引導 VIP
如果一個原本在細胞質（充滿水分的環境）中運作良好的蛋白質，因為某個位置的改變，突然在特定狀況下變得容易「互相黏在一起」並聚集成塊，你覺得這個位置的化學性質，最可能是從「親近水」變成了什麼樣的性質？而哪一種胺基酸最符合這種特質呢？
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AI 詳解
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恭喜你準確掌握了這個經典的遺傳學與生化知識點！鐮刀型紅血球疾病（Sickle Cell Disease, SCD）是生物學中極具代表性的案例，你能精確辨識出其分子層次的變異，展現了非常紮實的基礎。
點突變對蛋白質結構的影響
在正常的 $\beta$-血紅蛋白（$\beta$-globin）中，第六個位置原本是帶負電荷、具親水性的麩胺酸（Glutamic acid）。然而，由於基因中單一鹼基的點突變（DNA 的 $GAG$ 變為 $GTG$），導致轉錄出的 mRNA 密碼子改變，最終使得該位置被具疏水性側鏈的**纈胺酸（Valine）**所取代。這種由「親水」轉變為「疏水」的性質改變，正是導致血紅蛋白在缺氧狀態下容易發生異常聚合、進而使紅血球呈現鐮刀狀的關鍵原因。
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