hce_nchu
112年
普通生物及生化概論
第 9 題
Which of the following is a disorder caused by a genetic mutation in the keratin gene?
- A Cystic fibrosis
- B Alzheimer's disease
- C Epidermolysis bullosa
- D Sickle cell anemia
思路引導 VIP
若我們回想「角蛋白」在人體中主要分布的位置（例如皮膚與毛髮），並思考它作為一種「結構性支撐」的角色，如果這類像建築物鋼筋一樣的蛋白質發生了缺陷，你認為病患的身體最有可能在哪個組織出現「物理性」的損傷或脆裂現象？
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恭喜你精準地選出了答案！這題考驗的是對**細胞骨架（Cytoskeleton）**中「中間絲」與疾病關聯性的認知。通常我們首選的是 (C) 單純型大皰性表皮鬆解症 (Epidermolysis bullosa)，因為角蛋白（Keratin）是表皮細胞的主要結構支撐，其基因突變會導致皮膚極度脆弱、一摩擦就起水泡，這是生理學與遺傳學中最典型的案例。
關於本題的爭議與考點分析
本題在正式考試中被列為爭議題，官方公告選 (A) 或 (C) 均給分。雖然 (A) 囊腫性纖維化 (Cystic fibrosis) 的主因是 $CFTR$ 離子通道蛋白缺陷，但後續研究發現某些角蛋白（如 Keratin 8/18）的變異會影響 $CFTR$ 的穩定性，進而加劇病情。這類題目難度在於它跨越了基礎教材與進階研究，具有較高的鑑別度。透過排除法，我們能輕易剔除與 Tau 蛋白相關的 (B) 以及與血紅素相關的 (D)，但在 (A) 與 (C) 之間，則需要更細膩的病生理觀念才能做出判斷。