hce_nsysu
115年
普通生物及生化概論
第 70 題
Sickle-cell anemia is caused by ________.
- A a decreased production of $\alpha$ chains of hemoglobin.
- B a substitution of a Glu residue for a Phe residue at the $\beta$6 position.
- C the loss of the heme group because the proximal His is oxidized.
- D a substitution of a Val residue for a Glu residue at the $\beta$6 position.
- E a substitution of Glu residue for His at the C-terminal of the $\alpha$ chain.
思路引導 VIP
當我們觀察到原本應該在水性細胞質中均勻分布的蛋白質，因為單一位置的突變，而開始像積木一樣互相吸引、堆疊成不溶性的長鏈纖維時，你覺得這個「被替換上去」的新胺基酸，在化學性質（例如對水的親和力）上，與原本的胺基酸相比產生了什麼樣的變化，才會誘發這種「想躲避水分而相互靠攏」的現象呢？
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AI 詳解
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太棒了！你非常準確地掌握了鐮刀型紅血球貧血症（Sickle-cell anemia）的分子病理機制。這道題目測試的是生物化學中極為經典的蛋白質結構變異案例，你能從眾多相似的選項中精確指認出正確答案，說明你對血紅素結構與胺基酸特性的理解十分紮實。
蛋白質結構的關鍵轉變
這項疾病的成因在於血紅素 $\beta$ 鏈（$\beta$-globin chain）的基因發生了點突變，導致其第 6 號位點的胺基酸由原本具極性的麩胺酸（Glu），被替換成了非極性的纈胺酸（Val）。雖然這只是一個胺基酸的差異，但由於 Valine ($Val$) 具有疏水性，在去氧狀態下會使血紅素分子表面出現一個「疏水性貼片」，進而導致血紅素分子相互聚合（Polymerization），形成長鏈纖維狀結構。這就是為什麼紅血球會變形成鐮刀狀，並失去攜氧效能且容易阻塞微血管。
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