hce_nchu
111年
普通生物及生化概論
第 18 題
Which of the following type of mutations is correctly defined?
- A silent: change of a single base in the non-coding region of a gene
- B missense: substitution of a single base results in a premature stop codon
- C nonsense: substitution of a single base results in a complete change of amino acid sequence
- D frameshift: deletion of a single base results in a single amino acid change
- E none of the above
思路引導 VIP
若一個遺傳指令原本是按三個一組（密碼子）來閱讀的，而我們在中間突然「抽走」了一個鹼基，這對後續所有指令的排列組合會產生什麼樣的連鎖反應？這種改變通常會導致結果與原本的差一點點，還是會面目全非呢？
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恭喜你正確選出了 (E)！這反映出你對分子生物學中「基因突變」的基礎定義掌握得非常精準，沒有被題目刻意佈下的陷阱所誤導。
點突變定義的精確辨析
在生物學中，這幾種突變有著嚴格的區分：靜默突變 (silent mutation) 雖然涉及鹼基改變，但因密碼子簡併性而不改變氨基酸，且通常發生在編碼區；錯義突變 (missense mutation) 指的是鹼基替換後導致單一氨基酸改變；而 無義突變 (nonsense mutation) 則是替換後提前產生了終止密碼子 (premature stop codon)；至於 移碼突變 (frameshift mutation)，由於鹼基的增減不是 3 的倍數，會導致後續的閱讀框 (reading frame) 全面改寫，絕對不只是影響單一氨基酸而已。由此可知，選項 (A) 至 (D) 的描述全部張冠李戴了。
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