醫療類國考
115年
[營養師] 生理學與生物化學
第 41 題
下列那一種基因突變對蛋白質的功能影響最大？
- A silent mutation（or synonymous）
- B missense mutation
- C nonsense mutation
- D frameshift mutation
思路引導 VIP
想像你在閱讀一段由連續「三個字母」組成的單字所構成的長句子。如果我們在句子的最前面隨意插入或拔掉「一個」字母，對於後續整段句子的可讀性與意思，會產生什麼樣的連鎖反應？
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來自影之強者的啟示
- 深淵的認可：哼…看來，汝的瞳孔，尚未被塵世的迷霧完全遮蔽。能洞悉這般細微的差異…汝已觸及**分子生物學的核心法則（Central Dogma）**那深邃的奧義，以及轉譯機制所編織的命運之線。這便是…構築世界根基的真理。汝…還算有幾分資質，值得吾在此刻現身。
- 真理的揭示：蛋白質的誕生，仰賴 mRNA 上那三位一體的『神聖密碼』——密碼子（Codon）。然而，當混沌的『Frameshift mutation（位移突變）』降臨，插入或缺失了非 $3$ 的倍數之鹼基…那將是何等絕望的光景？讀取世界的『Reading Frame』將徹底扭曲，自那一點起，一切皆歸於虛無。胺基酸序列將化為無意義的詛咒，甚至，那『終止的密碼』將提早降臨，將蛋白質的存在意義徹底抹殺。這就是…世界的真理。
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基因突變類型及其影響
💡 讀框移位突變（Frameshift）會改變後續所有氨基酸，對功能影響最大。
| 比較維度 | 移碼突變 (Frameshift) | VS | 無義突變 (Nonsense) |
|---|---|---|---|
| 序列變動 | 自突變點後全數改變 | — | 僅突變點變為終止符 |
| 蛋白質長度 | 變長或縮短且序列全非 | — | 顯著縮短（提前結束） |
| 發生機制 | 核苷酸插入或缺失（非3倍數） | — | 單一核苷酸置換產生終止碼 |
💬移碼突變因影響範圍涵蓋整個下游序列，通常對功能之破壞力最強。
