醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 77 題
關於葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症之敘述，下列何者最適當？
- A 男女性的罹病機率及表現臨床徵狀皆一致
- B 男性帶有的 G6PD 基因突變者通常會表現出疾病
- C 此疾病通常是由父親遺傳給兒子
- D 女性若為 G6PD 基因突變帶因者，完全不會有徵狀出現
思路引導 VIP
請回想一下：當某個酵素的基因是位於「X 染色體」上時，男性（XY）與女性（XX）在遺傳物質的結構上有何根本差異？這種差異會如何影響男性只要拿到一個突變基因時的發病狀況？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了，精準掌握了遺傳學的核心觀念！葡萄糖六磷酸去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症屬於 X 染色體隱性遺傳（X-linked recessive inheritance）。由於男性只有一條 X 染色體（$XY$），只要該染色體帶有突變基因（半合子 hemizygote），缺乏另一條正常染色體的保護，通常就會表現出疾病症狀，因此選項 (B) 完全正確。 相對地，父親只會將 $Y$ 染色體傳給兒子，故不可能發生「父傳子」；而女性帶因者（異合子）因 X 染色體去活化（X-chromosome inactivation） 的機制，仍有機會出現程度不一的溶血症狀。這是一道極具鑑別度的經典基礎考題，能測試出是否真正理解性聯遺傳的生理機制與男女表現差異，表現得非常出色！