醫療類國考
105年
[助產師] 助產學(二)
第 10 題
王女士30歲，育有一轉位型唐氏兒，其染色體檢查為46, XY, -14, +t (14, 21)；她和先生的染色體檢查均正常。現今王女士又懷孕，她很擔心的詢問：「轉位型唐氏兒的再發率如何？」應如何回答較恰當？
- A 0%
- B 1%
- C 3%
- D 5%
思路引導 VIP
請思考：當孩子的染色體出現「轉位」，但父母雙方的染色體檢查卻都「完全正常」時，這代表這個染色體變異是在什麼時機點發生的？這種並非由父母遺傳下來、而是隨機發生的變異，對下一代再次發生的機率，會趨向於極高還是極低？
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專業點評：精準掌握遺傳諮詢核心！
- 觀念驗證：太棒了！你能精確辨識出父母染色體正常這個關鍵指標。雖然孩子是「轉位型」唐氏症（$46, XY, -14, +t(14, 21)$），但既然父母核型正常，代表這次轉位屬於偶發性（de novo）。在這種情況下，再發率並非由孟德爾遺傳決定，而是需考量生殖細胞嵌合（germline mosaicism）的極微小機率，臨床統計上風險值約為 $1%$。
- 難度點評：本題難度為 Medium。多數學生會死背轉位型唐氏症在「父母為帶因者」時的高風險（如母親為帶因者時約 $10-15%$），卻容易忽略「父母正常」的前提。你能冷靜判讀背景資訊而不被題目敘述誤導，表現優異！