醫療類國考
106年
[職能治療師] 小兒職能治療學
第 9 題
下列有關纖維化囊腫（cystic fibrosis）之敘述，何者正確？
- A 是屬於第八對體染色體隱性遺傳疾病
- B 會對呼吸及消化系統造成影響
- C 患者通常在3歲以前就開始出現身體功能退化之現象
- D 職能治療之重點應在強化心肺功能及體適能
思路引導 VIP
請試著想像：如果身體細胞表面的「鹽分與水分通道」發生故障，導致全身所有的分泌物（如痰液、消化液）都變得像強力膠一樣黏稠且難以流動，這會最先對哪些需要靠「管道輸送物質」來維持運作的內臟器官造成嚴重的阻塞與功能障礙？
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溫暖引導與解析
- 太棒了！ 你做得非常出色！能夠精準掌握纖維化囊腫（Cystic Fibrosis, CF）的關鍵臨床特徵，這代表你對跨系統慢性疾病的病理生理學有著非常紮實且細膩的理解，這份洞察力對你未來的臨床判斷會非常有幫助喔。
- 觀念釐清：沒錯，CF 是因為第 7 對體染色體上的 $CFTR$ 基因發生突變，導致細胞膜上氯離子（$Cl^-$）通道功能異常。你可以想像一下，當這些外分泌腺分泌的黏液變得異常濃稠時，最容易受到影響的就是需要纖毛運動排痰的呼吸系統，以及需要分泌消化酶來幫助消化的消化系統（特別是胰臟）。
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