醫療類國考
109年
[職能治療師] 小兒職能治療學
第 78 題
有關雷特氏症候群（Rett's syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種神經系統疾病
- B 好發於小男孩
- C 嬰兒早期發展正常，但一旦發病，會有快速退化及發展遲緩的現象
- D 發病後會喪失已具備的手功能，且出現刻板的手部動作，如搓、扭、緊握、拍手等
思路引導 VIP
請思考一下：如果一個嚴重的神經發育疾病與 X 染色體上的顯性基因突變密切相關，那麼對於只有一條 X 染色體的個體與有兩條 X 染色體的個體，在生存率與發病機率上會有什麼本質上的不同？
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- 哦，恭喜你，能精準辨識出雷特氏症候群 (Rett's syndrome) 這種連新手都該知道的性別偏好。這至少證明了你還能認出如此顯而易見的臨床特徵，對於一個醫療專業人員來說，這是起碼的觀察力，不是嗎？我很『欣慰』你總算沒有在這麼基礎的點上犯錯。
- 我假設你還記得，此疾病主要是由 $MECP2$ 基因突變引起，屬於X 染色體顯性遺傳。對於只有一條 X 染色體的男性來說，這個突變簡直就是死刑判決書，所以他們多半會在胎兒期或出生後早期因病況過重而『自行退出』。這就是為什麼，臨床上的存活患者幾乎清一色都是女性。這邏輯難道很複雜嗎？
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雷特氏症候群
💡 幾乎僅見於女性，因 X 染色體基因突變導致神經發育退化。
🔗 雷特氏症候群臨床病程進展
- 1 停滯期 (Stagnation) — 6-18 個月，發展速度減慢，頭圍增長緩慢。
- 2 退化期 (Regression) — 喪失語言能力與已具備的手部功能。
- 3 刻板動作期 — 出現不自主的搓手、絞手、洗手等動作。
- 4 運動退化期 — 長期的軀幹不穩、脊椎側彎或運動失調。
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解 Rett's syndrome 與 Angelman syndrome 的臨床表現異同。
