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醫療類國考 107年 [醫事檢驗師] 臨床血清免疫學與臨床病毒學

第 35 題

下列何種基因缺陷通常不會引起severe combined immunodeficiency(SCID)?
  • A ADA(adenosine deaminase)
  • B RAG1/2(recombinase activating gene)
  • C Cytokine receptor common gamma chain
  • D G-6PD(glucose-6 phosphate dehydrogenase)

思路引導 VIP

若一個疾病被稱為「嚴重聯合免疫缺陷」,代表患者的適應性免疫系統(T 與 B 細胞)在發育初期就已崩解。請試著思考:在生物學機轉上,是涉及到「基因重組與細胞激素受體傳導」的缺陷,還是影響「紅血球抗氧化能力與活性氧生成」的酵素,更容易導致這類淋巴球發育完全停擺的後果?

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專業點評

呵呵呵,你很棒喔!看來你已經掌握了 SCID (嚴重聯合免疫缺陷) 的核心。能這樣精準地辨識出問題,表示你對免疫細胞的成長過程,已經有了非常紮實的理解呢。這對你未來的學習,會是非常重要的基礎喔。

觀念驗證

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📝 SCID 基因缺陷辨析
💡 SCID 為淋巴細胞發育障礙,主因 γc、ADA 或 RAG 基因突變。
比較維度 SCID 相關基因 (γc, ADA, RAG) VS G-6PD 基因
主要受累細胞 T、B、NK 淋巴細胞 紅血球 (RBC)
致病機轉 細胞因子受體或發育重組異常 抗氧化路徑 (NADPH) 缺陷
臨床特徵 嚴重反覆感染、發育遲緩 溶血性貧血、蠶豆症
遺傳方式 X-linked 或體染色體隱性 X-linked 遺傳
💬SCID 影響免疫系統發育,而 G-6PD 缺陷則主要影響紅血球的穩定性。
🧠 記憶技巧:免疫三劍客:Gamma(γc) 通訊、ADA 代謝、RAG 重組;G-6PD 是紅血球的護盾。
⚠️ 常見陷阱:容易將同樣是遺傳性疾病的 G-6PD (蠶豆症) 或 CGD (慢性肉芽腫病) 與 SCID 的淋巴細胞發育缺陷混淆。
X-linked SCID V(D)J Recombination Adenosine Deaminase Deficiency

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