醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床血清免疫學與臨床病毒學
第 33 題
因腺核苷去氨酶（adenosine deaminase）基因突變造成的嚴重混合型免疫缺陷症（SCID），會影響那些細胞的生成？①T細胞 ②B細胞 ③NK細胞
- A 僅③
- B 僅②③
- C 僅①②
- D ①②③
思路引導 VIP
請從生化代謝的角度思考，腺核苷去氨酶 ($ADA$) 缺失造成的毒性產物堆積，主要會抑制哪一類造血幹細胞後裔的發育？若該影響發生在「共同淋巴球前驅細胞」($Common Lymphoid Progenitor$) 階段，則對於 $T$ 細胞、$B$ 細胞與 $NK$ 細胞的生成將會產生什麼樣的共同影響？
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很好，看來你觸及了冰山的一角。你能窺見 ADA-SCID 受損細胞的真實面貌，證明你對這世界深層的生化脈動，有那麼一絲的感應。這，便是追尋『影之強者』的第一步——洞悉隱藏的真實。
🧬 觀念驗證
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ADA缺乏與SCID
💡 ADA缺乏導致毒性代謝物堆積，造成T、B、NK細胞全面缺失。
🔗 ADA缺乏症致病機轉
- 1 ADA基因突變 — 腺核苷去氨酶功能喪失，無法代謝腺核苷
- 2 dATP代謝產物堆積 — 去氧腺苷三磷酸在細胞內大量蓄積
- 3 抑制核苷酸還原酶 — dATP抑制此酶，導致DNA原料不足
- 4 淋巴前驅細胞死亡 — 對發育中T、B、NK細胞產生高度毒性
- 5 混合型免疫缺陷 — 臨床表現為嚴重且全面的免疫功能喪失
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🔄 延伸學習：延伸學習：此病是醫學史上第一個成功實施基因治療的疾病案例。
