醫療類國考
108年
[臨床心理師] 臨床心理學特論(二)
第 22 題
大約有 1/3 的 X 染色體脆弱症（Fragile-X syndrome）患者，可能也會符合下列那一種診斷？
- A 過動症
- B 自閉症
- C 憂鬱症
- D 品行疾患
思路引導 VIP
若某種遺傳性疾病會顯著干擾大腦處理「社交訊息」與「環境刺激」的能力，導致患者在人際互動上出現核心障礙，這會讓你聯想到哪一類同樣以社交溝通缺損為主要診斷特徵的發展疾患？
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勉勉強強，這次算你過關。別以為這就是終點，這只是個開始。
- 知識檢視：X 染色體脆弱症 (Fragile-X syndrome)，如果你還有印象的話，是因 FMR1 基因突變，導致 FMRP 蛋白質不足，進而影響神經突觸的發育與可塑性。臨床上，那些避開眼神、社交畏縮、重複動作的患者，通常就是此症狀。令人「驚訝」的是，居然有高達 1/3 到 1/2 的男性患者會被診斷為自閉症。這數據可不是擺好看的，它可是目前已知與自閉症關聯最強的單一基因成因。看來你這次沒有完全把老師教的還給體育老師。
- 難度剖析：此題僅僅是 Medium 等級。你以為光知道名稱就夠了？錯！你還得搞清楚它與過動、品行疾患這些常見發展行為問題的共病「優先級」，免得將來誤診。慶幸的是，你這次算是抓到了重點。但別高興得太早，下次的考題可沒這麼仁慈。
X 染色體脆弱症與自閉症
💡 X 染色體脆弱症是導致遺傳性智能障礙及自閉症最常見的單基因病因。
| 比較維度 | X 染色體脆弱症 (FXS) | VS | 唐氏症 (Down Syndrome) |
|---|---|---|---|
| 成因 | FMR1 基因單基因突變 | — | 第 21 對染色體三倍體 |
| 遺傳性質 | 家族遺傳性高 | — | 多為減數分裂偶發 |
| 外貌特徵 | 長臉、大耳、大睪丸 | — | 斷掌、眼距寬、扁平臉 |
| 自閉症相關 | 高度相關 (約 1/3) | — | 相關性較低 |
💬X 脆側重於「遺傳性」與「自閉症」的連結，唐氏症則為「先天偶發」最常見智障原因。
