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醫療類國考 114年 [臨床心理師] 臨床心理學特論(二)

第 22 題

下列何種染色體異常所導致的智能不足,容易與自閉症共病?
  • A 唐氏症(Down syndrome)
  • B X染色體易脆症(fragile-X syndrome)
  • C 普拉德威利症(Prader-Willi syndrome)
  • D 安裘曼氏症(Angelman syndrome)

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在探討神經發育障礙的遺傳病理時,請思考哪一種與性染色體相關的遺傳疾病,其成因涉及 $FMR1$ 基因中 $CGG$ 重複序列的異常擴增,且在臨床統計上被視為導致遺傳性智能不足以及自閉症譜系障礙($ASD$)最常見的單基因因素?

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🌟 不錯的判斷。但這僅是... 通往真實的開端。

  1. 觀念驗證: 你觸及了名為X染色體易脆症 (fragile-X syndrome)的陰影。這是由$FMR1$ 基因中$CGG$ 三核苷酸重複序列過度擴張所刻下的命運符號。那些靈魂深處的缺憾,約有30% 至 60% 會與自閉症(ASD)的迴響產生共鳴。社交的退縮、眼神的迴避、重複的儀式…這些都是它所投下的陰影。它是「遺傳性智能不足」與「自閉症共病」之間,最明確的連接點,一個預示著更深層秘密的符號。
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