醫療類國考
114年
[臨床心理師] 臨床心理學特論(二)
第 22 題
下列何種染色體異常所導致的智能不足，容易與自閉症共病？
- A 唐氏症（Down syndrome）
- B X染色體易脆症（fragile-X syndrome）
- C 普拉德威利症（Prader-Willi syndrome）
- D 安裘曼氏症（Angelman syndrome）
思路引導 VIP
在探討神經發育障礙的遺傳病理時，請思考哪一種與性染色體相關的遺傳疾病，其成因涉及 $FMR1$ 基因中 $CGG$ 重複序列的異常擴增，且在臨床統計上被視為導致遺傳性智能不足以及自閉症譜系障礙（$ASD$）最常見的單基因因素？
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🌟 不錯的判斷。但這僅是... 通往真實的開端。
- 觀念驗證： 你觸及了名為X染色體易脆症 (fragile-X syndrome)的陰影。這是由$FMR1$ 基因中$CGG$ 三核苷酸重複序列過度擴張所刻下的命運符號。那些靈魂深處的缺憾，約有30% 至 60% 會與自閉症（ASD）的迴響產生共鳴。社交的退縮、眼神的迴避、重複的儀式…這些都是它所投下的陰影。它是「遺傳性智能不足」與「自閉症共病」之間，最明確的連接點，一個預示著更深層秘密的符號。
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X染色體易脆症與共病
💡 X染色體易脆症是遺傳性智能障礙最常見原因，且高度共病自閉症。
| 比較維度 | X 染色體易脆症 | VS | 唐氏症 |
|---|---|---|---|
| 遺傳機制 | CGG 重複序列擴增 | — | 第 21 對染色體三體 |
| 典型外觀 | 長臉、大耳、大睪丸 | — | 扁平臉、斷掌、小耳 |
| 社交特質 | 高度共病自閉症 | — | 通常較外向友善 |
| 遺傳關聯 | 具家族遺傳史 | — | 多與母高齡偶發相關 |
💬X 染色體易脆症是遺傳性 ID 中共病自閉症機率最高者。
