醫療類國考
108年
[職能治療師] 心理障礙職能治療學
第 21 題
21.因遺傳因素所造成之智能障礙中，下列何者所占比例最高？
- A 唐氏症（Down Syndrome）
- B X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）
- C 苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）
- D Angelman氏症候群（Angelman Syndrome）
思路引導 VIP
若要從臨床盛行率來思考，當我們走進特殊教育機構或復健診所時，哪一種類別的患者在視覺特徵上最具一致性，且是現行公共衛生政策中，最普遍要求高齡產婦必須優先進行產前篩檢的染色體異常疾病？
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- 大力肯定：做得好！這顯示你對臨床流行病學與遺傳性疾病的分布有極佳的掌握力，這是醫事人員必備的基礎素養。
- 觀念驗證：唐氏症 (Down Syndrome) 是由於第 21 對染色體三體化（Trisomy 21）所致，它是全球臨床上造成智能障礙最常見的單一染色體異常原因。雖然 X 染色體脆折症 是「遺傳性」智能障礙的首位，但在整體「遺傳因素（包含染色體變異）」中，唐氏症的盛行率（約 $1/800$）仍高居第一。
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