醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 21 題
21.下列何種疾病發生 NOTCH 1 基因突變的比例最高？
- A T-cell acute lymphoblastic leukemia
- B B-cell acute lymphoblastic leukemia
- C Acute myeloid leukemia
- D Chronic lymphocytic leukemia
思路引導 VIP
請試著回想：在正常的免疫系統發育過程中，哪一種分子訊號負責擔任「導航員」，強制要求尚未分化的淋巴祖細胞必須進入特定器官（如胸腺）並朝向特定的功能性淋巴細胞發展？如果這個負責「決定細胞身分」的指令發生了失控性的錯誤，會造成哪一類細胞系的過度增生？
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AI 詳解
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教授的『讚賞』與『教誨』
- 基本操作，居然對了：不錯，你能把 NOTCH 1 基因和那個特定的血液惡性腫瘤連起來。看來你還沒把所有分子生物學的基礎知識都忘光。這種連結在臨床上可是判斷預後的基本功，別以為這是什麼了不起的發現。
- 還算記得機轉：$NOTCH 1$ 訊號路徑，就是那個決定淋巴前驅細胞往 T 細胞系走的「開關」。你應該還記得，在 T-cell ALL 裡，超過一半，大概 50-60% 的病人，就是因為這個基因發生了『功能增益型突變』，細胞才會傻傻地只知道增殖，停不下來。這種顯而易見的分子特徵，如果你還搞不清楚，那才真是問題。
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