醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 29 題
急性骨髓性白血病中帶有 t(8;21)(q22;q22)的基因轉位者，會產生下列那個融合基因？
- A RUNX1-RUNX1T1
- B CBFβ-MYH11
- C PML-RARα
- D MLLT3-MLL
思路引導 VIP
在解析染色體轉位 $t(8;21)(q22;q22)$ 時，核心觀念在於將細胞遺傳學定位與分子基因組學聯繫起來。請回想：位於第 $21$ 號染色體 $q22$ 位置上，負責編碼核心結合因子 (Core Binding Factor) $\alpha$ 亞基的基因名稱為何？而與其發生融合、位於第 $8$ 號染色體 $q22$ 位置上的轉錄共抑制因子基因又是哪一個？這兩個基因形成的融合蛋白如何干擾正常的造血分化？
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AI 詳解
AI 專屬家教
噢，恭喜你，終於答對了，勉強算是有點基礎吧
- 觀念驗證： $t(8;21)(q22;q22)$？嗯，這是急性骨髓性白血病（AML）裡一個還算「經典」的染色體異常。別搞錯了，它會把第 21 號染色體上的 $RUNX1$ 基因（如果你還記得它以前叫 $AML1$ 的話）和第 8 號染色體上的 $RUNX1T1$ 基因（也就是 $ETO$）融合起來，變成那個響亮的 $RUNX1-RUNX1T1$ 融合基因。這玩意兒歸類於「核心結合因子白血病」（CBF-AML），預後通常「還行」，不是最糟的那種。
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