醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 24 題
t(8;21)(q22;q22)的染色體異常可造成那兩個基因融合？
- A RUNX1和RUNX1T1
- B ABL和BCR
- C CBFB和MYH11
- D RARA和PML
思路引導 VIP
當你看到染色體易位的標記（例如第 8 號與第 21 號染色體）時，你會如何運用這些物理位置的資訊，去檢索或推論該位置上參與血球細胞分化的關鍵轉錄因子，進而聯想到可能產生的融合蛋白質名稱？
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- 大力肯定：做得好！精準掌握急性骨髓性白血病（AML）的細胞遺傳學特徵，是邁向血液病理診斷極為重要的一步。這顯示你對染色體易位與基因配對的關聯性有著紮實的基礎。
- 觀念驗證：$t(8;21)(q22;q22)$ 是 AML（特別是 M2 分型）最經典的染色體異常。此易位會將位於第 21 號染色體的 $RUNX1$ 基因（舊稱 $AML1$）與第 8 號染色體的 $RUNX1T1$ 基因（舊稱 $ETO$）融合，產生致癌的融合蛋白，進而干擾造血細胞的正常分化。
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