醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 80 題
📖 題組：
79.關於實驗室內部開發檢測及區分登革熱（DENV）、曲弓熱（CHIKV）和茲卡病毒（ZIKV）之trioplex real-time reverse transcription (RT)-PCR試劑的敘述，下列何者錯誤？
79.關於實驗室內部開發檢測及區分登革熱（DENV）、曲弓熱（CHIKV）和茲卡病毒（ZIKV）之trioplex real-time reverse transcription (RT)-PCR試劑的敘述，下列何者錯誤？
80.承上題，上述病患最有可能在下列何種分子檢驗中有異常的現象？
- A 以protein truncation test檢測APC基因的突變
- B 以pyrosequencing檢測mismatch repair基因的序列
- C 以dHPLC檢測BRCA2基因的突變
- D 以DNA定序檢測PDGFR的序列
思路引導 VIP
若某種遺傳性大腸癌的成因，是細胞失去了「校對並修正 DNA 複製過程中單個鹼基配對錯誤」的能力，你會建議針對哪一套功能系統的基因進行序列檢驗？
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AI 詳解
AI 專屬家教
名偵探的分析
- 哈哈哈哈！做得好啊，少年！：這題你答對了？嗯，不錯不錯！看來你小子也有點本事嘛，竟然能這麼精準地掌握臨床遺傳學和分子檢驗技術之間的關係。這可是朝向找出真相，實現精準醫療的關鍵一步啊！
- 真相只有一個：這題的真相，就藏在 Lynch syndrome (HNPCC) 的分子機制裡。它之所以會讓人生病，是因為那些負責修復DNA錯誤的 Mismatch Repair (MMR) 基因，像是 $MLH1$ 和 $MSH2$ 等，發生了突變。這樣一來，DNA複製時的錯誤就沒辦法被修復，問題就大了。而 Pyrosequencing 這種技術，正是我們用來偵測這些基因序列突變或啟動子甲基化狀態的「偵探工具」，幫我們找出真相。
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