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調查局三等申論題 110年 [化學鑑識組] 生物化學

第 一 題

📖 題組：
三、生物體的基因經常發生變異，然而變異的結果是否會影響生物的性狀或生理功能則隨狀況而定。
📝 此題為申論題，共 2 小題

小題 (一)

請定義 Point mutation。（5 分）

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看到「點突變（Point mutation）」應立即指出其核心定義為DNA序列中「單一鹼基對（single base pair）」的改變。為了確保拿滿這5分，除了寫出置換、插入、缺失等類型外，建議簡要列舉其對蛋白質轉譯可能造成的影響（同義、錯義、無義），以展現生化專業深度。

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「點突變（Point mutation）」是指基因的 DNA 序列中，發生「單一個鹼基對（single base pair）」的改變。這種改變通常包含單一核苷酸的置換（substitution）、插入（insertion）或缺失（deletion）。 依其對蛋白質轉譯結果的影響，點突變主要可分為：(1) 同義突變（silent mutation）：密碼子改變但轉譯出相同的胺基酸；(2) 錯義突變（missense mutation）：導致轉譯出不同的胺基酸，可能改變蛋白質結構與功能；(3) 無義突變（nonsense mutation）：使正常密碼子變成終止密碼子（stop codon），導致蛋白質轉譯提前終止，產生失去功能的截短蛋白質。

小題 (二)

請分析說明基因發生 point mutation 後是否會對生物體的性狀造成影響。可依據下列密碼表舉例說明造成不同影響的突變。（15 分）
題目圖片

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看到「點突變（point mutation）」，應立刻聯想密碼子的簡併性（degeneracy），並將突變依對蛋白質編碼序列的改變，分為「同義突變」、「錯義突變」與「無義突變」三大類。答題時務必搭配圖示的密碼表，為每種突變舉出具體的鹼基替換實例，並從蛋白質結構、化學性質改變的角度，推導其對生物體性狀的潛在影響。

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【破題】點突變（point mutation）指基因序列中單一核苷酸的替換，其對生物體性狀的影響取決於突變對胺基酸序列的改變程度。依據遺傳密碼的簡併性（degeneracy），點突變可分為以下三種主要類型： 【論述】 一、同義突變（Silent mutation）

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