調查局三等申論題
110年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 題
📖 題組：
試解釋以下遺傳名詞之意涵：（每小題 7 分，共 35 分）
試解釋以下遺傳名詞之意涵：（每小題 7 分，共 35 分）
粒線體異質性（mitochondrial heteroplasmy）
📝 此題為申論題
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看到「粒線體異質性」，首先應點出同一個細胞或個體內同時存在「野生型」與「突變型」粒線體DNA（mtDNA）的現象。接著補充其生物機制（如粒線體隨機分配機制與高突變率），並務必提及這在遺傳疾病上的「閾值效應（threshold effect）」，以及在調查局鑑識實務中（如陳舊檢體 mtDNA 比對）的應用意義。
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「粒線體異質性（mitochondrial heteroplasmy）」是指同一個體、組織甚至單一細胞內，同時存在兩種或兩種以上不同序列之粒線體DNA（mtDNA）的現象（即野生型與突變型 mtDNA 共存）。 其特徵與生物機制包含： (1) 高突變率與隨機分配：粒線體缺乏完善的 DNA 修復機制且易受自由基（ROS）損傷，突變率約為核 DNA 的 10 倍。細胞分裂時，粒線體會隨機分配（vegetative segregation）至子細胞，導致各細胞內突變型 mtDNA 的比例產生差異。
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