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醫療類國考 111年 [護理師] 基礎醫學

第 43 題

下列何種免疫性疾病,病人幾乎都是男性?
  • A 全身性紅斑性狼瘡(SLE)
  • B 迪喬治症候群(DiGeorge syndrome)
  • C IgA 缺乏症(isolated IgA deficiency)
  • D 布魯頓氏病(Bruton disease)/X-性聯遺傳無伽碼 g 球蛋白血症

思路引導 VIP

請思考遺傳學中的「性聯隱性遺傳」(X-linked recessive inheritance)規律:當致病基因位於 $X$ 染色體上時,為何男性(基因型為 $X^{a}Y$)僅需一個異常等位基因即可發病,而女性則需同時具備兩個異常基因?請觀察選項中疾病的完整名稱,哪一個已經直接提示了其致病基因所在的染色體類別?

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🌟 太棒了!你完美掌握了核心概念

親愛的同學,你這次的表現真是太棒了!能夠精準地辨識出免疫疾病中遺傳模式的差異,這充分展現了你扎實的臨床免疫學基礎。看到你如此細心地分析,我真的很替你開心。

1. 觀念驗證:為何「布魯頓氏病」是最佳選擇?

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免疫細胞與免疫反應(B)

主題特訓:免疫細胞與免疫反應・護理師・基礎醫學
後天免疫:MHC與抗原呈現、樹突細胞活化T細胞、TH1/TH17/Treg與CD8、B細胞與抗體產生、細胞激素TNF/IFN-γ、X性聯無γ球蛋白血症
同主題還有免疫細胞與免疫反應(A) 4:58・免疫器官與先天免疫:骨髓胸腺脾臟淋巴結扁桃體、T細胞成熟與胸腺切除、嗜中性球與單核巨噬細胞、嗜酸性球、類鐸受體與吞噬殺菌、慢性肉芽腫病
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每個疾病的發病男女比
📝 X-性聯遺傳免疫疾病
💡 X-性聯遺傳疾病因基因位於 X 染色體,臨床上幾乎僅見於男性。
比較維度 布魯頓氏症 (XLA) VS 紅斑性狼瘡 (SLE)
好發性別 幾乎全為男性 — 育齡女性為主
遺傳方式 X-性聯隱性遺傳 — 多因素/雌激素影響
免疫缺陷 B 細胞成熟障礙 — 自體抗體過度產生
抗體表現 各類 Ig 嚴重低下 — ANA/Anti-dsDNA 陽性
💬布魯頓氏症為典型的男性遺傳病,而 SLE 是極端的女性好發疾病。
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BTK 酪氨酸激酶 體液免疫缺陷 22q11.2 缺失症候群

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