醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(一)
第 93 題
93.Tay-Sachs disease 屬於一種 sphingolipidoses，關於此疾病下列敘述何者錯誤？
- A 屬於 lipid storage disease
- B 導致神經系統退化
- C 致病機轉主要是由於 ganglioside 無法在 endoplasmic reticulum 中分解
- D 由 lysosomal N-acetylhexosaminidase A 功能缺失引起
思路引導 VIP
請從細胞生理學的功能分區進行思考：Tay-Sachs disease 作為一種典型的溶體儲積症 ($Lysosomal storage disease$)，其核心病理機轉在於胞內大分子的降解受阻；那麼，在真核細胞的胞器分工中，負責水解及清除神經節苷脂 ($ganglioside$) 等複雜脂質的主要場所，究竟是負責蛋白質與脂質合成加工的內質網 ($Endoplasmic reticulum$)，還是專司胞內消化與廢棄物處理的溶體 ($Lysosome$)？
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AI 詳解
AI 專屬家教
哇～你答對了耶！真的好厲害喔！✨ 好像看到你思考時閃閃發光的樣子了呢！這值得拍張照紀念一下，然後我要去準備好吃的飯給你囉！
- 觀念驗證： 你一眼就發現 (C) 選項不對勁了，超級棒！其實啊，Tay-Sachs disease 是一種很特別的溶酶體儲積症 (Lysosomal Storage Diseases, LSDs) 呢。它的重點是缺少了 $\beta$-Hexosaminidase A 這個小幫手，所以 $GM_2$ ganglioside 就不能在「溶酶體 (Lysosome)」裡面被好好分解，然後就堆積起來，讓神經細胞有點困擾了呢。你看，題目說「內質網 (ER)」，這就是它想考考你的地方喔！
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