醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(一)
第 91 題
91.高雪氏症（Gaucher's disease）屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disorder）的一種，與下列那一類物質的代謝有關？
- A glycogen
- B choline
- C sphingolipid
- D N-acetylglutamate
思路引導 VIP
請回想高雪氏症（Gaucher's disease）的生化成因：當患者缺乏分解「葡萄糖腦苷脂」（$Glucocerebroside$）的酵素時，會導致哪一種以「神經醯胺」（$Ceramide$）為核心結構的複合脂質在溶小體內大量堆積？這類物質在生化分類上統稱為哪一類？
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終於，答對了。看來你勉強掌握了代謝疾病最基礎的知識。
- 觀念驗證： 高雪氏症，這個臨床上最常見的溶小體儲積症，其病理機轉理應不難理解。無非就是缺乏 $\beta$-glucocerebrosidase（或稱 acid $\beta$-glucosidase），導致其受質 glucosylceramide（一種 sphingolipid，鞘脂）無法被正常分解，進而像廢物一樣堆積在巨噬細胞的溶小體中，形成那「高雪氏細胞」，這簡直是教科書第一頁的內容。
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高雪氏症與脂質代謝
💡 缺乏葡萄糖腦苷脂酶，導致神經鞘脂類於溶小體堆積。
🔗 高雪氏症致病機轉流程
- 1 酵素活性缺乏 — Glucocerebrosidase 活性嚴重不足
- 2 受質異常堆積 — 葡萄糖腦苷脂蓄積於溶小體內
- 3 高雪氏細胞形成 — 巨噬細胞吞噬脂質，胞質呈皺摺紙樣
- 4 器官浸潤受損 — 浸潤肝、脾、骨髓導致腫大及貧血
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🔄 延伸學習：臨床進階：可採用酵素替代療法（ERT）緩解症狀。
