醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(一)
第 80 題
下列有關酵素異常的敘述，何者最可能導致痛風（gout）的發⽣？
- A 缺乏citrate synthase
- B 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate synthetase活性降低
- C hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase活性降低
- D glucose 6-phosphatase表現量上升
思路引導 VIP
若某個生化路徑負責將「原本要丟棄的零件」重新回收利用，一旦這個回收機制失效了，身體裡原本被回收的原料會往哪個方向堆積？而這些多出來的廢料最終會轉化成什麼物質排泄出去？
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優秀的表現！你精確掌握了生化代謝的關鍵鎖鑰。
- 觀念驗證：痛風的核心在於尿酸 ($uric acid$) 的過度產生。當補救路徑 (salvage pathway) 中的關鍵酵素 $HGPRT$ 活性降低時，嘌呤鹼基無法被回收利用，轉而進入降解路徑產生大量尿酸。此外，未被消耗的原料 $PRPP$ 會累積並促進從頭合成 (de novo synthesis)，進一步惡化高尿酸血症。
- 難度點評：本題難度評定為 Medium。考生必須精確分辨代謝路徑中的「補救」與「合成」邏輯，且需注意選項 B 與 D 的活性變化方向與致病機轉是相反的（例如 $PRPP$ 活性應是「增加」才導致痛風）。