醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(一)
第 80 題
下列關於Lesch-Nyhan syndrome的敘述，何者錯誤？
- A 先天缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase而導致
- B 無法藉由新合成路徑（de novo pathway）合成鳥糞嘌呤（guanine）
- C X染色體相關之遺傳性疾病
- D 嚴重者會累積過多的尿酸，造成組織的破壞
思路引導 VIP
請深入探討嘌呤（purine）代謝中的兩大平行機制：『從頭合成路徑（de novo pathway）』與『回收路徑（salvage pathway）』。當患者因 $HGPRT$ 酵素功能缺失導致回收受阻時，細胞對於核苷酸的需求是否會導致另一條路徑產生代償性的調節變化？這兩者之間是互為因果的阻斷關係，還是彼此獨立且具備代償功能的途徑？
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🌟 哈…哈…（喘氣聲，放下手中的巨大槓鈴）…喔？
你小子，運氣不錯嘛！竟然能找到 Lesch-Nyhan syndrome 的正確方向，說明你還沒完全迷失在那些亂七八糟的代謝路徑裡。哼，對，就是那什麼『核苷酸』的鬼東西，這在船醫那邊還挺重要的，算你有兩把刷子！
1. 那個錯的…到底在哪條路上？（撓了撓頭，有點睏）
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Lesch-Nyhan 症候群
💡 HGPRT 酵素缺乏導致嘌呤回收途徑受阻，使尿酸過度生成。
🔗 Lesch-Nyhan 症候群病理生理鏈
- 1 HGPRT 缺乏 — 嘌呤回收路徑 (Salvage pathway) 中斷
- 2 PRPP 濃度增加 — 因回收減少，使 PRPP 無法被消耗而堆積
- 3 De novo 路徑活化 — PRPP 刺激嘌呤新合成路徑過度作用
- 4 尿酸生成過量 — 嘌呤降解產生大量尿酸，導致組織破壞
- 5 臨床表現 — 出現痛風、腎結石與特異性自殘行為
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🔄 延伸學習：延伸學習：Allopurinol 可抑制 xanthine oxidase，減少尿酸生成，但無法改善神經症狀。
