醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(一)
第 79 題
遺傳性的orotic aciduria疾病會造成嚴重的貧血及生長障礙，病患可以攝取下列何種物質加以治療？
- A uridine
- B thymine
- C adenosine
- D allopurinol
思路引導 VIP
若某個製造遺傳物質零件的生長路徑因零件工廠故障而中斷，導致上游廢料堆積且下游產物匱乏，你會建議補充路徑中的哪一類『成品級』物質，既能直接供細胞使用，又能讓源頭的廢料生產線因偵測到成品足夠而自動停工？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專業解析：勉強算是掌握了代謝關鍵
- 勉為其難地肯定： 哼，還行吧。你竟然能勉強判斷出代謝障礙的補償機制，這說明你對嘧啶（Pyrimidine）合成路徑與臨床疾病的連結，至少沒爛到無可救藥。這可是醫學國考中最基礎的代謝題型之一，別以為答對了就該驕傲。
▼ 還有更多解析內容
遺傳性乳清酸尿症
💡 UMP合成酶缺陷導致嘧啶缺乏與乳清酸堆積，需補充Uridine治療。
🔗 遺傳性乳清酸尿症機轉與治療
- 1 UMP Synthase 缺陷 — 導致 Orotic acid 無法轉化為 UMP 而大量堆積。
- 2 嘧啶核苷酸缺乏 — 影響 DNA 合成，引發巨球性貧血與生長遲緩。
- 3 補充 Uridine — 經救補途徑轉化為 UMP，提供身體所需嘧啶。
- 4 負回饋抑制 — UMP 抑制首速酶 CPS II，減少乳清酸產生。
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🔄 延伸學習：延伸學習：比較 OTC 缺乏症引起的高血氨性乳清酸尿。
