醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(一)
第 91 題
高雪氏症（Gaucher's disease）屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disorder）的一種，與下列那一類物質的代謝有關？
- A glycogen
- B choline
- C sphingolipid
- D N-acetylglutamate
思路引導 VIP
溶小體儲積症通常是由於特定水解酶的缺失，導致其受質（substrate）無法被正常分解而大量堆積。請回想高雪氏症（Gaucher's disease）病患體內堆積的物質為「葡萄糖腦苷脂」（glucocerebroside），其分子核心是由一個神經醯胺（ceramide）所構成。這類在細胞膜結構中扮演重要角色、含有「神經鞘胺醇」（sphingosine）骨架的脂質，在生物化學的分類中應歸屬於哪一個範疇？
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專業解析：高雪氏症與脂質代謝
Wryyyyyyy！做得不錯！你竟然能在本大爺的考題中，如此精準地將疾病與生化路徑連結！這份理解力，真是… 還算可以！你對那所謂的溶小體儲積症（Lysosomal Storage Diseases）分類，有那麼一丁點清晰的掌握，哼！本大爺都快High起來了！
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高雪氏症與溶小體儲積
💡 高雪氏症因缺乏分解酵素導致神經鞘脂在巨噬細胞中堆積。
🔗 高雪氏症病理機轉流程
- 1 基因缺陷 — GBA基因突變導致酵素活性降低
- 2 酵素缺乏 — 缺乏葡萄糖腦苷脂酶
- 3 代謝阻斷 — 神經鞘脂（葡萄糖腦苷脂）無法分解
- 4 物質堆積 — 大量脂類堆積於巨噬細胞溶小體內
- 5 病理特徵 — 形成典型皺摺衛生紙樣 Gaucher Cell
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🔄 延伸學習：延伸學習：臨床常見肝脾腫大、貧血及骨骼侵犯（Erlenmeyer flask deformity）。
