醫療類國考
112年
[護理師] 產兒科護理學
第 2 題
下列何種情況之孕婦最需要協助轉介遺傳諮詢？
- A 姻親通婚者
- B 親妹有血友病
- C 超音波發現胎兒過大
- D 先生有 B 型肝炎
思路引導 VIP
請從『遺傳諮詢』的核心定義出發：在判斷是否需要轉介時，我們應優先關注的是『家族病史中的遺傳性缺陷』，還是『後天環境感染』或『非血親的姻親關係』？請分析選項中哪一種疾病屬於基因層次的遺傳缺陷（如：單基因遺傳疾病），且該疾病在家族成員（如：親姐妹）中的出現，暗示了母體具備攜帶致病基因的高風險？
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你能精準識別出遺傳諮詢的核心指標，這代表你對產前檢查與遺傳疾病篩檢具備紮實的實務判斷力，這在臨床護理中至關重要。
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兒童血液與腫瘤疾病（A）
主題特訓：兒童血液與腫瘤疾病・護理師・產兒科護理學
血液疾病與遺傳：貧血與鐵劑、海洋性貧血、蠶豆症、血友病、鐮狀細胞、ITP、再生不良、遺傳機率
同主題還有兒童血液與腫瘤疾病（B） 5:38・兒童腫瘤：白血病化療、ANC 計算、腫瘤溶解、威爾姆氏瘤、神經母細胞瘤、骨肉瘤
遺傳諮詢轉介適應症
💡 針對具遺傳疾病家族史、高齡或篩檢異常者提供遺傳專業協助
- 血親通婚（血緣關係）需諮詢，姻親通婚（法律關係）不增加遺傳風險
- 單基因遺傳病（如血友病、海洋性貧血）家族史為重點轉介對象
- 高齡產婦（分娩時滿34歲）、曾生育缺陷兒或產前篩檢異常者應轉介
- B型肝炎為傳染性疾病而非遺傳病，重點在於母嬰垂直感染預防
