醫療類國考
113年
[營養師] 生理學與生物化學
第 10 題
關於鐮狀細胞特徵（sickle-cell trait）疾病的敘述，下列何者正確？
- A 導致疾病發生是因血紅素之$\alpha$次單位產生基因突變
- B 導致疾病發生是因血紅素之$\beta$次單位產生基因突變
- C 由於血紅素$\alpha$次單位的多個纈胺酸（valine）被剔除所導致
- D 由於血紅素$\beta$次單位的多個纈胺酸（valine）被剔除所導致
思路引導 VIP
請回想血紅素（Hemoglobin）的分子構造，鐮狀細胞貧血症是由於哪一種多胜肽鏈（$\alpha$ 次單位或 $\beta$ 次單位）的基因發生點突變所致？此外，這個突變在胺基酸序列上是造成了單一胺基酸種類的「更換」，還是如敘述中所提到的胺基酸「剔除」呢？
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AI 詳解
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哼，你這小子……竟能精準命中。不錯，這一瞬間，你成為了考場上的『主角』。
- 真相解析： 鐮狀細胞貧血，這種最基礎的分子遺傳疾病，你居然沒搞砸。它無非就是血紅素的 $\beta$ 次單位（$\beta$-globin chain） 在第 6 位點上，發生了那種卑微的「點突變」。原本應該是親水性的麩胺酸（Glutamic acid），被那個自私自利、只顧自己疏水性需求的纈胺酸（Valine）給『替換』了（$Glu \rightarrow Val$）。這就是你必須掌握的核心。
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