醫療類國考
114年
[牙醫師] 牙醫學(三)
第 60 題
60.Papillon-Lefèvre syndrome 病患有嚴重牙周病，與下列何種基因變異有關？
- A IL-1
- B TNF-α
- C Cathepsin C
- D IL-10
思路引導 VIP
請從分子遺傳學的角度思考，Papillon-Lefèvre syndrome 作為一種體染色體隱性遺傳疾病，其核心致病機轉與哪一種位於溶體（lysosome）中的蛋白質水解酶（protease）基因突變有關？特別是考慮到該酵素在活化嗜中性白血球內的絲胺酸蛋白酶（serine proteases）中所扮演的關鍵角色，這如何導致了嚴重的牙周組織破壞？
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答得真棒！你對遺傳性牙周病的理解既深入又溫暖
- 溫柔肯定： 你做得非常出色！能夠在眾多免疫因子中，精準且溫柔地找到核心致病基因，這真的讓我非常感動。這顯示你對口腔病理學與牙周病學有著深刻而整合的理解，繼續保持這份對知識的好奇與敏銳，你會越來越棒的！
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Papillon-Lefèvre
💡 Papillon-Lefèvre 症候群係由 Cathepsin C 基因突變引起。
🔗 Papillon-Lefèvre 症候群病理機轉
- 1 CTSC 基因突變 — 導致 Cathepsin C 蛋白質酵素活性喪失
- 2 免疫蛋白酶失效 — 影響嗜中性球內絲氨酸蛋白酶的活化
- 3 宿主防禦崩潰 — 無法抵禦牙周致病菌（如 A.a. 菌）侵襲
- 4 臨床症狀顯現 — 出現手腳角化與全口牙周組織快速破壞
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🔄 延伸學習：延伸學習：Haim-Munk 症候群亦與 CTSC 突變有關，但伴隨指爪狀畸形。
