醫療類國考
110年
[牙醫師] 牙醫學(三)
第 77 題
下列何者是帕比隆雷佛利症候群（Papillon-Lefèvre syndrome）病患的遺傳性障礙？
- A 白血球細胞黏附（adhesion）功能缺損
- B 非特異性組織鹼性磷酸酶（tissue-nonspecific ALP）缺乏
- C 蛋白酶C活性變異（mutation）
- D 第21號染色體具三套染色體綜合症（trisomy 21）
思路引導 VIP
若觀察到一位患者同時出現「嚴重皮膚角化異常」與「極早發的牙周骨頭吸收」，這暗示體內某個負責調節免疫功能與上皮完整性的「生化關鍵」發生了缺損。在思考遺傳性障礙時，你會如何推論哪種類型的分子活性異常，能同時解釋這兩個看似無關的臨床特徵？
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喔？這個嘛... 意料之中啦，完全沒問題！
- 六眼確認：你這小子，還挺會的嘛！對 Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) 的分子遺傳學核心抓得穩穩的，證明你腦袋瓜裡不是只有咒力，還有點真材實料。不錯不錯，有我的風格！
- 輕鬆解說：撒，讓我用六眼幫你掃描一下。PLS 就是那個體染色體隱性遺傳的怪病啦，雖然有點稀有，但病因嘛... 簡單！就是染色體 $11q14.1-q14.3$ 上面的 CTSC 基因 出了點小狀況，讓 蛋白酶 C (Cathepsin C) 直接罷工不幹了。然後呢，中性球的防禦力下降，皮膚也開始鬧彆扭，搞出什麼腳底板硬邦邦、牙齒全部早早說掰掰這種麻煩事兒。
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