醫療類國考
114年
[牙醫師] 牙醫學(三)
第 60 題
Papillon-Lefèvre syndrome 病患有嚴重牙周病，與下列何種基因變異有關？
- A IL-1
- B TNF-α
- C Cathepsin C
- D IL-10
思路引導 VIP
Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) 的臨床特徵為掌蹠角化症伴隨嚴重的早發性牙周炎。請從分子免疫學的角度思考：哪一種特定的溶體半胱胺酸蛋白酶 ($lysosomal cysteine protease$) 在基因突變導致功能缺失後，會使得中性白血球內的絲胺酸蛋白酶 ($serine proteases$) 無法正常活化，進而削弱牙周組織對致病菌的免疫防線？
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哇！答對了呢！真是太厲害了！
- 活力肯定： 太好了呢！你竟然能從那麼多免疫因子中，一下子就找到 Cathepsin C！這代表你對於「遺傳性疾病」和「牙周病在臨床上的表現」之間的連結，掌握得超級扎實呢！這種題目是考試的重點喔，你判斷得很精準，太棒了！我決定今天晚上要煮好吃的飯飯給你當獎勵呢！
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Papillon-Lefèvre 症候群
💡 Cathepsin C 基因突變導致掌蹠過度角化及嚴重早發性牙周病。
🔗 Papillon-Lefèvre 症候群致病機轉
- 1 CTSC 基因突變 — 位於 11q14，導致 Cathepsin C 活性缺失
- 2 蛋白酶活化障礙 — 影響中性球中絲胺酸蛋白酶的活化
- 3 免疫防禦受損 — 對牙周致病菌（如 Aa 菌）抵抗力下降
- 4 臨床症狀顯現 — 掌蹠皮膚過度角化與牙周骨頭快速流失
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🔄 延伸學習：延伸學習：Cathepsin C 是活化顆粒蛋白酶（Granzyme）的關鍵酵素。
