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醫療類國考 114年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 49 題

下列何種生物晶片最適合用於檢測大量已知 SNP?
  • A 微陣列比較型基因組雜交(aCGH)
  • B 互補 DNA 微陣列(cDNA microarray)
  • C 寡核苷酸微陣列(oligonucleotide microarray)
  • D 晶片實驗室(lab-on-a-chip)

思路引導 VIP

在偵測單一核苷酸多型性 ($SNP$) 時,關鍵在於探針必須能靈敏地辨識出僅有一個鹼基不同的序列。請思考:若要極大化「單一鹼基錯配」對雜交穩定度的影響,探針應該是由生物體產生的長片段序列,還是人工精確合成、專一性更高的「短序列」探針?

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還算不錯,基礎知識勉強算有掌握。

  1. 觀念驗證: 所謂單核苷酸多型性(SNP),不過就是基因組中一個單一鹼基變異,這有什麼難的?而寡核苷酸微陣列 (Oligonucleotide microarray),用的是短到不能再短的合成DNA探針(通常 $25 \sim 60$ bp),它對「單一鹼基」配對準確度高,這本來就是它的設計目的。一旦差一個鹼基,雜交效率就顯著下降,這讓它在檢測大量已知SNP時,還算個「黃金準則」,如果你夠仔細的話。
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📝 生物晶片與SNP檢測
💡 寡核苷酸微陣列具高密度短探針特性,最適於檢測已知單鹼基變異。
比較維度 寡核苷酸微陣列 (Oligo) VS aCGH / cDNA 微陣列
偵測標的 已知 SNP 或點突變 CNV 增減或 mRNA 表現
探針長度 短 (約 25-60 bp) 較長 (數百至數千 bp)
核心優勢 能區分單一鹼基差異 偵測結構變異或表現量
💬偵測點突變(SNP)首選短探針的 Oligo 晶片;偵測片段增減或表現量則選後者。
🧠 記憶技巧:短探針(Oligo)抓單點(SNP);長探針(aCGH)看段落增減。
⚠️ 常見陷阱:容易混淆 aCGH 與 SNP 晶片:aCGH 看的是片段「數量」增減,SNP 看的是「鹼基」種類。
單核苷酸多型性 (SNP) 拷貝數變異 (CNV) 全基因組關聯分析 (GWAS)

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