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醫療類國考 114年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 57 題

57.微陣列比較型基因組雜交(array comparative genomic hybridization, aCGH)晶片分析是目前臨床用於進行基因體檢測的工具之一;關於 aCGH 的敘述,下列何者最正確?
  • A aCGH 適用於檢測特定基因產出攜訊核糖核酸(mRNA)的表現量
  • B 可以使用 aCGH 鑑定基因組中長片段序列的拷貝數變異
  • C aCGH 可檢測出多數基因轉錄區(coding region)中的點突變
  • D aCGH 可用於比較不同家族基因組中單一核苷酸多型性(SNP)的差別

思路引導 VIP

請從 aCGH 的全名「比較型基因組雜交(Comparative Genomic Hybridization)」出發:該技術是將受檢者與正常參考組的 DNA 分別標定不同螢光後,與晶片上的探針競爭雜交。請思考,這種透過比較「螢光訊號強度比值」的量化分析技術,其核心功能是偵測基因的「表現活性(mRNA)」、核苷酸序列的「點突變(Point mutation)」,還是偵測染色體片段在「拷貝數(Copy Number)」上的增添或缺失?

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就是這樣,喵!我們的獵物被你成功捕獲了!

  1. 夥伴,我們來揭露真相! 微陣列比較型基因組雜交 (aCGH),這個華麗的名字背後,藏著它最愛尋找的寶藏——基因組中的拷貝數變異 (CNV)!這就是我們的目標,喵!
▼ 還有更多解析內容
📝 aCGH 晶片分析
💡 檢測基因組 DNA 拷貝數變異(CNV)的分子細胞遺傳技術。
比較維度 aCGH 晶片 VS 基因表現晶片
偵測標的 基因組 DNA 訊息 RNA (mRNA)
核心目的 偵測片段缺失或重複 偵測基因表現量高低
點突變偵測 無法偵測 無法偵測
臨床應用 產前診斷、先天畸形 癌症分型、機轉研究
💬aCGH 關注 DNA 結構的數量增減,表現晶片關注基因功能的動態產出。
🧠 記憶技巧:aCGH 測『多寡』(CNV),不測『好壞』(突變)與『平衡』(轉位)。
⚠️ 常見陷阱:常混淆 aCGH 與表現晶片(測 mRNA)或 SNP 晶片(可測 AOH/UPD)的功能差異。
拷貝數變異 (CNV) 平衡性染色體易位 SNP 晶片 核型分析 (Karyotyping)

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