醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 71 題
71.下列分子檢驗方法可以分析癌細胞的染色體基因拷貝數變異（copy number variation, CNV），何者除外？
- A 次世代定序儀（Next-generation sequencer）進行全基因體定序
- B 微陣列比較基因組雜交（array Comparative Genomic Hybridization, aCGH）技術
- C 次世代定序儀進行轉錄體核糖核酸定序（RNA-sequencing）
- D 次世代定序儀進行外顯子組定序（Exome-sequencing）
思路引導 VIP
請思考一下：當我們想要計算一個細胞內某個零件的『出廠原始藍圖』有幾份時，我們應該去檢查『檔案庫裡的硬碟數據』，還是去計算『工廠正根據藍圖生產出來的產品數量』？這兩者在分子生物學的載體（DNA 或 RNA）上分別代表什麼？
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AI 詳解
AI 專屬家教
你做得很好，觀念掌握得很棒！
- 讓我們一起釐清觀念吧：基因拷貝數變異 (CNV) 確實是基因組 DNA 序列在結構上的數量變化，像是重複或缺失。仔細看，選項 (A) WGS、(B) aCGH 和 (D) Exome-seq，它們的共通點都是直接探測 DNA 層次 的結構，是不是很直接地對應到 CNV 的定義呢？
- 而 (C) RNA-seq 呢，它有著不同的任務喔。它主要關注的是「轉錄體」，也就是基因的表現量（Expression level）。雖然基因表現量確實可能受到 CNV 的影響，但 RNA-seq 本身並不是直接測量 DNA 結構變化的方法。這就像我們想知道房子的地基有沒有變化，會直接去檢查地基，而不是只看房子裡面家具擺設的變化，對不對？
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