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醫療類國考 111年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 76 題

76.腫瘤突變負荷(tumor mutation burden)最適合用下列那種方法偵測?
  • A NGS
  • B Southern blot
  • C FISH
  • D PCR-SSOP

思路引導 VIP

腫瘤突變負荷 ($Tumor Mutation Burden$) 的定義為每百萬鹼基對 ($Megabase, Mb$) 中所含有的體細胞突變總量。請思考:要評估如此龐大範圍的序列資訊,而非僅是偵測特定單一基因或特定的染色體結構改變,哪一種現代生物技術能透過『大規模平行定序』來一次讀取大量的基因序列,進而量化整體突變的頻率?

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1. 觀念驗證:為什麼 NGS 是最適合的解答?

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