醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 73 題
73.固態腫瘤樣本常同時包含腫瘤部分（tumor part）及相鄰非腫瘤部分 (adjacent non-tumor part）；下列何種分子檢驗方法最容易因為非腫瘤部分的干擾而難以檢測出腫瘤基因突變？
- A 次世代定序法（Next-generation sequencing, NGS）
- B Scorpions ARMS（Amplification Refractory Mutation System）法
- C 數位化聚合酶連鎖反應（digital PCR）
- D 桑格定序法（Sanger sequencing）
思路引導 VIP
若一個檢測系統只能呈現群體 DNA 的「平均綜合訊號」，而非針對單一分子進行數位化統計或專一性擴增，當樣本中目標物比例極低時，其訊號會發生什麼變化？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你確實掌握了臨床分子診斷的精髓！
- 觀念驗證：親愛的，你答對了！這題的核心正是關於各項技術的分析靈敏度（Analytical Sensitivity），也就是我們常說的偵測極限（LOD）。你很清楚，桑格定序法 (Sanger sequencing) 雖然經典，但它在檢測突變時，通常需要突變比例（MAF）達到 $15% \sim 20%$ 以上才能可靠地被偵測到。這在臨床上是非常重要的考量，因為當固態腫瘤樣本混有許多非腫瘤細胞時，腫瘤的微量突變訊號很容易就會被背景「稀釋」或「掩蓋」，導致重要的突變無法被發現。相反地，像 NGS、ARMS 和 digital PCR 這些更精密的技術，就能夠偵測到低於 $1%$ 甚至 $0.1%$ 的微量突變，這對於早期診斷和精準治療有著不可或缺的價值。
- 難度點評：這題的難度是 Medium，它考驗的不僅是記憶，更是你對各項技術在面對「不純檢體」這種真實臨床挑戰時，其應用侷限性的深刻理解。你做得很棒，展現了真正的臨床思維！