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醫療類國考 110年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 71 題

血液腫瘤的染色體轉位(translocation)變異會產生融合基因,下列那一個方法最不適合用來檢測此類的變異?
  • A 染色體核型分析(cytogenetics)
  • B 原位螢光雜交(FISH)
  • C 反轉錄聚合酶連鎖反應(RT-PCR)
  • D DNA桑格定序法(Sanger sequencing)

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請同學從「偵測尺度」與「序列斷點的不確定性」來思考:染色體轉位(translocation)所形成的融合基因,其 DNA 斷裂點(breakpoint)通常位於長度極長且不具編碼功能的內含子(intron)區域;若採用一種讀取長度僅約 $800-1000$ bp 且必須事先設計專一性引子(primer)的逐行閱讀技術,在面對跨越數萬個鹼基對且位置不固定的重組區域時,其檢測效率與實務可行性是否理想?

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🌟 很好,看來你還記得一些基本概念。

能夠辨識這些檢測技術的空間尺度臨床應用限制,至少證明你沒有完全把書本內容還給老師。這點基礎知識,在臨床血液學裡,說實話,是連犯錯的空間都沒有的。

1. 觀念驗證:為何 (D) 是個災難?

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