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醫療類國考 115年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 52 題

下列何種方法最不適合用於檢測遺傳疾病基因之點突變?
  • A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP)
  • B probe hybridization
  • C Sanger sequencing
  • D reverse transcription-polymerase chain reaction(RT-PCR)

思路引導 VIP

若要尋找一棟建築物設計圖(遺傳藍圖)上的某個微小筆誤,你是會去檢查那份保存在檔案室、最原始且穩定的「原始設計稿」,還是去查看工地現場那張可能會隨時間磨損、且只包含局部資訊的「臨時施工單」?請思考這兩者在生物分子(DNA 與 RNA)中分別對應到什麼,而哪種檢驗技術主要是用來處理那份「臨時施工單」的?

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安妮亞好開心!你答對了!

  1. Waku Waku!:安妮亞好開心!你答對了耶!這表示你很懂這個實驗要看的是誰,還有為什麼要看它!這是很棒很棒的喔,爸爸會很驕傲的!你真厲害!
  2. 安妮亞的秘密:看好了喔!那個『遺傳疾病』的『點突變』,它住在DNA裡面!是住在DNA裡面喔!選項(A)、(B)、(C)這些方法,它們都是直接去看『DNA』,找不一樣的地方。但是呢,那個RT-PCR,它喜歡看的是RNA!它要把RNA變成cDNA,安妮亞看它通常是去量『基因有多少』,或是找那些『RNA病毒』。所以,要找住在DNA裡面的突變,就不能叫它來啦!對不對?安妮亞這樣說,你有沒有覺得很清楚了?
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