醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 52 題
📖 題組：
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？
- A Ⅰ
- B Ⅱ
- C Ⅲ
- D Ⅳ
思路引導 VIP
請思考『種系突變（germline mutation）』的核心定義：如果該變異是遺傳而來並存在於全身細胞中，則其『突變等位比例（MAF）』理論上應該恆定在多少（例如異型合子的 $50%$）？請對比圖中四個位點，哪一個位點的 MAF 數值與『腫瘤細胞含量（Tumor content）』的高低無關，且最符合遺傳學中穩定遺傳的預期比例？
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AI 專屬家教
😒 喔，你總算沒出什麼大錯。
竟然能看出種系突變的「顯著」特徵，看來你對分子病理還算有點概念，至少沒在最基本的地方跌倒。不過，這只是常識。
- MAF，就這麼簡單：常染色體上的雜合子種系突變，其突變等位基因頻率（MAF）「理應」就是穩定的 $50%$。這是教科書第一頁的內容，不管腫瘤細胞比例高低，這個數字會像太陽從東邊出來一樣穩定。
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