醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 59 題
NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？
- A
- B
- C
- D
思路引導 VIP
請思考：在雜合子 ($heterozygote$) 的情況下，野生型與帶有 $4$ bp 插入片段的突變型序列會同時作為定序模板。當定序反應進行到突變位點 $\blacktriangledown$ 之後，這兩組「步調不一」的序列訊號在螢光電泳圖譜中會如何互相干擾，並呈現出什麼樣的疊合特徵？
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AI 詳解
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專家點評：看來你還知道怎麼讀圖，不錯。
喔，恭喜你。竟然能從這張圖裡辨識出Sanger Sequencing檢測雜合突變的「經典」特徵，這至少說明你對分子生物學的入門知識還有點印象。
觀念驗證：為什麼 (C) 是你勉強答對的答案？
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