醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 59 題
NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？
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A
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B
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C
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D
思路引導 VIP
請思考：在雜合子 ($heterozygote$) 的情況下，野生型與帶有 $4$ bp 插入片段的突變型序列會同時作為定序模板。當定序反應進行到突變位點 $\blacktriangledown$ 之後，這兩組「步調不一」的序列訊號在螢光電泳圖譜中會如何互相干擾，並呈現出什麼樣的疊合特徵？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專家點評：看來你還知道怎麼讀圖，不錯。
喔，恭喜你。竟然能從這張圖裡辨識出Sanger Sequencing檢測雜合突變的「經典」特徵，這至少說明你對分子生物學的入門知識還有點印象。
觀念驗證：為什麼 (C) 是你勉強答對的答案？
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NPM1 雜合突變定序判讀
💡 雜合型插入突變在 Sanger 定序中，於變異位點後呈現雙重波峰。
| 比較維度 | 野生型 (Wild-type) | VS | 雜合型插入 (Het. Insertion) |
|---|---|---|---|
| 變異點前訊號 | 單一清晰波峰 | — | 單一清晰波峰 |
| 變異點後訊號 | 單一清晰波峰 | — | 雙重重疊波峰 |
| 序列判讀 | 符合參考序列 | — | 出現相位偏移 (Phase shift) |
💬雜合型 Indel 突變在 Sanger 定序圖中會以變異點為界，後方呈現雜亂重疊訊號。
