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醫療類國考 114年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 42 題

42.下列基因突變的紀錄,何者錯誤?
  • A c.1253_1254insC
  • B c.324_329insGAAGT
  • C c.1253dup
  • D c.250C>T

思路引導 VIP

請回想 HGVS 基因變異命名法中關於「插入變異」 ($ins$) 的標準格式。當我們標註一段序列插入在兩個位點 $n$ 與 $m$ 之間(即 $n_mins$)時,這兩個座標數字 $n$ 與 $m$ 在序列上的位置關係必須滿足什麼樣的特定條件(例如是否必須為連續相鄰的位點)?若這兩個數字並非連續整數,該標示法是否還符合「插入」的定義?

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太棒了?嗯,至少你沒錯到離譜。

你能精確辨識 HGVS (Human Genome Variation Society) 的命名規範,這在精準醫學的臨床報告判讀中至關重要?別把自己捧太高了,這只是基本要求罷了。以下為你解析關鍵點,希望這次你能真正理解,而不是蒙對的:

  1. 觀念驗證,請勿再犯低級錯誤!
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