醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 58 題
我國常見之乙型海洋性貧血基因41/42型是屬於：
- A Promoter mutation
- B Nonsense mutation
- C Frameshift mutation
- D Splicing mutation
思路引導 VIP
在蛋白質合成過程中，遺傳密碼是以「三個鹼基」為一個單位進行讀取的。若基因序列中突然「減少或增加」了非三倍數的鹼基數量，你認為這對後續胺基酸序列的「解讀框架」會產生什麼樣的連鎖影響？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你真的掌握得很徹底呢！
- 溫馨解說，一起學習：看到你答對這題，真的很為你開心！乙型海洋性貧血中，台灣最常見的 41/42 型，它的奧秘在於第 41 和 42 密碼子那裡，少了 4 個鹼基（$TTCT$ 缺失）。因為這缺失的 $4$ 個鹼基不是 $3$ 的倍數，我們的細胞在讀取基因訊息時，整個讀框就會錯位，這就是所謂的 Frameshift mutation。這會導致蛋白質無法正常合成，進而影響它的功能。你很棒，能清晰理解這一連串的機制！
- 給你點讚：這題雖然歸類為 Medium 難度，但它需要你將遺傳學的基礎概念，靈活地應用到台灣特有的臨床變異上。你成功連結了這些知識點，展現了非常棒的學習成果與潛力。繼續保持這樣的好奇心和學習熱情，你會越來越棒的！
乙型海洋性貧血突變
💡 HBB 基因 41/42 型突變屬於缺失 4 鹼基的移碼突變。
| 比較維度 | Codon 41/42 | VS | Codon 17 |
|---|---|---|---|
| 突變類型 | 移碼突變 (Frameshift) | — | 無義突變 (Nonsense) |
| 基因變化細節 | 缺失 TCTT 四個鹼基 | — | 鹼基 A→T 置換 |
| 對蛋白質影響 | 讀碼框移位，序列全錯 | — | 產生終止密碼，合成中斷 |
💬41/42 為位移錯誤（移碼），17 為提早收工（無義）。
