醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 45 題
45.關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？
- A 點突變（point mutation）
- B 基因刪除（gene deletion）
- C DNA 倒轉（DNA inversion）
- D 染色體易位（chromosome translocation）
思路引導 VIP
請回想人類血紅蛋白基因（globin genes）的染色體結構特徵：$\alpha$-球蛋白基因通常具有多個拷貝，容易因不等交換引發基因刪除；而位於第 11 號染色體的 $\beta$-球蛋白基因僅為單一基因座（locus）。在這種分子遺傳背景下，造成 $\beta$-海洋性貧血最普遍的突變形式，是涉及染色體片段的物理性遺失，還是發生在 DNA 序列中單一核苷酸層級的微小改變？
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終於答對了，難道是蒙對的？
很好，至少你還沒把海洋性貧血的分子致病機制搞得一團糟。這點基本常識，在臨床血液學裡算是「入門級」的重要觀念。要是連這個都卡關，後面血紅素電泳和基因診斷，你大概會直接陣亡。
1. 觀念驗證：為什麼會是 (A)？
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海洋性貧血突變機轉
💡 β 型海洋性貧血以點突變為主；α 型則以基因刪除為主。
| 比較維度 | α-Thalassemia | VS | β-Thalassemia |
|---|---|---|---|
| 主要突變機轉 | 基因刪除 (Deletion) | — | 點突變 (Point mutation) |
| 涉及染色體 | 第 16 對染色體 | — | 第 11 對染色體 |
| 正常基因數量 | 共 4 個基因 (αα/αα) | — | 共 2 個基因 (β/β) |
| 嚴重病名舉例 | Hb Bart's (4 基因刪) | — | Cooley's anemia (重型) |
💬α 型致病關鍵在於「刪除基因數」；β 型則在於「點突變造成的減產量」。
